Hoppa till innehåll

TA | Riksförbund lobbar för nationella centra

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation för sällsynta syndromdiagnoser. Närmare 40 olika patientgrupper ingår.

Text: Eva Cederquist

Enligt EU:s definition har mellan 6 000 och 7 000 ovanliga diagnoser upptäckts, hittills, och man räknar med att omkring sex till åtta procent av Europas befolkning kommer att drabbas av en ovanlig diagnos någon gång under livet.

Att antalet sällsynta diagnoser är så stort, respektive antalet patienter med varje diagnos så pass begränsat, innebär ett stort problem i vården. Läkarna står ofta handfallna när de träffar patienterna, påpekar Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

– Det är inte ovanligt att de här patienterna har gått runt i vården i sex–sju år utan att få rätt diagnos, speciellt om sjukdomen debuterat i vuxen ålder. 

– Det är kanske den första patienten med en viss sjukdom som läkaren träffar, vilket gör att många patienter blir ifrågasatta, inte tagna på allvar. Det krävs en stor portion ödmjukhet.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation för sällsynta syndromdiagnoser. Förbundet har 11 000 medlemmar och inrymmer närmare 40 olika patientgrupper. Elisabeth Wallenius är en av initiativtagarna till förbundet, eftersom hennes dotter har Aperts syndrom, en sjukdom med omfattande missbildningar i skall- och ansiktsskelett och sammanväxta fingrar och tår.

Till gruppen sällsynta diagnoser räknas sjukdomar som högst 100 personer per miljon invånare har, enligt den svenska definitionen, och som leder till funktionsnedsättning. Inom EU har man i stället valt en gräns på 500 personer per miljon invånare.

– Förbundet bildades för personer som inte tyckte de hörde hemma någonstans i de olika patientföreningarna. De var främmande fåglar vart de än kom, säger Elisabeth Wallenius.

En huvudfråga Riksförbundet Sällsynta diagnoser driver är att det ska inrättas nationella medicinska centra på landets universitetssjukhus. Det skulle innebära en stor vinst för de patienter som har sällsynta diagnoser om kunskapen om olika symtom fanns samlade på ett och samma ställe, säger Elisabet Wallenius och förklarar att det för närvarande är föreningens största lobbyarbete.

– Regionalt finns ett tillräckligt stort patientunderlag. Problemet är att alla landsting inte ser styrkan i det här konceptet.

Samlar man bred kompetens kring ett visst symtom på ett ställe, innebär det att man också kan bedriva medicinsk forskning där.

Sällsynta dagen anordnas internationellt varje år den 28 februari. Riksförbundet Sällsynta diagnoser tog 2008 initiativet till en liknande dag, som firas vart fjärde år den 29 februari, skottdagen. Som ett första steg i att uppmärksamma Sällsynta dagen nästa år, ska en speciell golftävling gå av stapeln på Österåkers golfbana den 27 augusti i år. Därefter börjar en förläsningsturné till landets universitetssjukhus.

Ansvarig för sida:

Jane Bergstedt 
Förbundet Sveriges Arbetsterapeuter

Vikarierande redaktör

E-post:
Uppdaterad: 2011-06-10

En film om arbetsterapi

Arbetsterapeuterna använder viss data (cookies) för att försäkra sig om att du får en bra användarupplevelse.